15岁少女小佳（化名）罹患罕见神经纤维瘤病，发病率约为两万分之一至四万分之一。其颅内、颈椎、胸椎椎管内外等多处神经受肿瘤压迫，导致排尿障碍、行走困难。近日，华中科技大学同济医学院附属协和医院（以下简称“协和医院”）神经外科专家团队运用三维重建技术，精准切除颈胸椎椎管内外肿瘤，一次解除患者多部位压迫危机。目前患者恢复良好，即将出院。
小佳自幼即发现全身多发肿物，数年来逐渐出现左耳听力下降、肩部和腰部疼痛、夜间尿频等症状。一个月前，她的症状急剧加重，四肢麻木、无力，无法正常行走。在医院检查后，她被诊断为神经纤维瘤病，但由于病情较为复杂，未能得到有效治疗。为寻求进一步诊治，父母带着小佳来到协和医院神经外科就诊。
神经外科主任医师雷德强接诊后，详细评估小佳的病情，结合头颅及脊柱MRI检查等一系列详细检查，明确诊断为II型神经纤维瘤病（NF2）。小佳颅颈交界区、高位颈髓及胸椎椎管内均有肿瘤，其中最大的在颈椎1 - 2节椎管内，病变位置深、结构复杂，并且紧贴人体的“生命中枢”，颈髓已被肿瘤压迫成一个“薄片”，同时侧方还有另一个肿瘤挤压，手术风险高、难度大。
面对如此棘手的病情，在神经外科主任姜晓兵教授、雷德强主任医师的带领下，团队多次讨论，整合小佳的CT与MRI影像数据，进行三维可视化重建，精准呈现肿瘤与脊髓、神经根、血管间的关系，制定详细的手术方案，最终决定为小佳进行三处病灶的同期显微手术。
经过周密细致的术前准备，5月5日，在手术室、麻醉科、输血科等多学科的密切配合下，雷德强主任医师、汪磊医生团队为小佳实施椎管内外多发神经纤维瘤切除术。在术前三维规划的辅助下，团队精准定位、精细操作，成功切除多部位的病灶，最大限度保护脊髓及神经功能结构。术后，在医护团队的精心治疗和护理下，小佳恢复良好，四肢肌力逐步恢复，排尿功能明显改善，即将康复出院。
“早期诊断、规范治疗对于神经纤维瘤病患者尤为重要。”雷德强主任医师介绍，神经纤维瘤病（NF）是一类罕见的常染色体显性遗传病，患者通常幼年起病，可能诱发多种性质的肿瘤，病变可累及神经、皮肤及骨骼等多个系统。临床上最常见的类型为I型神经纤维瘤病（NF1），II型神经纤维瘤病相对少见，全球发病率约为1/20000~1/40000，常见于双侧听神经瘤患者，主要表现为多发性颅内、脊髓及全身性肿瘤，可能导致听力损失、行走困难、面神经麻痹、视力受损以及各种神经系统症状。
据悉，协和医院于2023年成立神经纤维瘤病MDT团队，整合多学科专家团队，共同参与患者的诊断、治疗和管理，为其提供一站式、个性化的诊疗服务。未来，该院也将继续提升神经纤维瘤病的诊疗水平，让更多患者接受精准化、规范化的治疗。
融媒体记者：文秀
通讯员：熊婉婷
编辑：吴健 吕艳丽
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