为进一步提高罕见病诊疗规范化水平,保障医疗质量安全,国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南。
软骨发育不全(ACH)是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病。其典型的临床表现为四肢长骨近端短缩、大头畸形、三叉戟手以及特殊面容(前额突出、面中部发育不良呈现后凹和鼻梁塌陷)。临床诊断主要基于疾病表现和影像学特点。目前ACH在国外仅有一款获批的对因治疗药物,国内尚无特效药物正式获批,治疗策略主要是针对症状及并发症给予相应处理。对于临床确诊为ACH的患儿,定期随访和系统评估至关重要,了解其生长发育状况及并发症,以便多学科合作及时进行医疗干预。
2023年9月,国家卫生健康委等部门联合发布《第二批罕见病目录》,纳入包括软骨发育不全、获得性血友病等86种罕见病。为进一步提高罕见病诊疗规范化水平,保障医疗质量安全,国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中的86个病种分别制定了诊疗指南。
来源:央视新闻 记者:杨阳 史迎春
责编:黄璐
编审:李雪
终审:周健军
【光明论坛】作者:季素娇 孙迪亮(曲阜师范大学马克思主义学院讲师,曲阜师范大学马克思主义学院院长、二级教授)近日,中华全国青年联合会第十四届委员会全体会议、中华全国学生联...
当地时间9日,美国总统特朗普在白宫接待了来自加蓬、几内亚比绍、利比里亚、毛里塔尼亚和塞内加尔的非洲五国领导人。但是在频繁表示对非洲大陆兴趣的同时,特朗普的种种举动却又在时...
为进一步提高罕见病诊疗规范化水平,保障医疗质量安全,国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南。软骨发育不全(ACH)是一种导致...
来源:【河北经济日报】新华社北京7月8日电(记者魏玉坤)记者8日从国家发展改革委获悉,国家发展改革委日前新增下达100亿元中央预算内投资,开展以工代赈加力扩围促进重点群体...
颁布实施10周年 一图读懂《中华人民共和国国家安全法》来源: 国家安全部微信公众号...
好消息网上国网App正式接入国家网络身份认证公共服务平台为您的用电服务体验筑起安全高墙信息泄露风险降低操作流程简化服务可靠性跃升什么是“国家网络身份认证公共服务” ?国家...
数据是个宝数据宝投资少烦恼迈瑞医疗成为近一周调研机构数量最多的股票。迈瑞医疗近一周合计均有383家机构调研,其中包括127家海外机构。迈瑞医疗在调研中称,公司在中国市场已...
为庆祝党的生日,重温光辉历程,凝聚奋进力量,南阳市中心医院门诊第二党支部隆重举行庆祝中国共产党成立104周年“医心向党 健康领航”主题活动。活动主题鲜明,内容丰富,门诊第...
每年的7月到9月是榆林市过敏性鼻炎的高发期做好科学预防和规范治疗尤为重要榆林市从7月1日至9月30日陆续免费发放过敏性鼻炎防治健康包❤❤❤01在哪领?02怎么领?①广大城...
依托洋浦独特区位优势与海南自贸港政策红利,海南迈威医疗科技有限公司6000万支医疗器械建设项目取得重要进展,六条智能化生产线已全面投入运转,填补了海南在高端医用耗材领域的...